Uma iniciativa inédita do sistema público de saúde da Inglaterra transformou o modo como médicos, legistas e geneticistas investigam mortes cardíacas súbitas — e mostrou que dezenas de vidas podem ser salvas a partir da análise genética de uma única vítima. O estudo, publicado nesta quarta-feira (13), na revista científica The Lancet eBioMedicine, descreve os resultados do programa NHS and Coronial Service Sudden Unexpected Death, que integrou serviços de autópsia, cardiologia e genômica para rastrear doenças cardíacas hereditárias em famílias atingidas por mortes súbitas.

Os números impressionaram os pesquisadores. Entre 107 casos de morte cardíaca súbita analisados, 17% apresentavam mutações genéticas consideradas patogênicas ou provavelmente patogênicas. A partir desses casos, 307 familiares passaram por acompanhamento especializado. Ao final do processo, 28% receberam um novo diagnóstico genético ou clínico que exigia tratamento e monitoramento contínuos. Outros 69% puderam ser liberados após testes negativos, evitando exames invasivos e anos de incerteza.

“O programa demonstra como a integração entre serviços de patologia, genética e cardiologia pode reduzir o risco populacional de morte cardíaca súbita”, afirmam os autores do trabalho, liderados por Cian Wade e Elijah R. Behr, da City St George’s, University of London.

A morte cardíaca súbita é uma das principais causas de mortalidade precoce no mundo. Em jovens entre 1 e 35 anos, a incidência anual estimada é de 1,68 caso por 100 mil habitantes. Embora infartos e doenças coronarianas predominem em idosos, nos jovens as principais causas costumam ser condições hereditárias silenciosas, como cardiomiopatias e síndromes arrítmicas. Muitas vezes, a primeira manifestação da doença é justamente a morte súbita.

Historicamente, esse tipo de morte esbarrava em um problema estrutural: a falta de conexão entre os serviços envolvidos. A autópsia era feita separadamente do acompanhamento familiar; testes genéticos raramente eram solicitados; e parentes em risco dependiam de encaminhamentos médicos fragmentados. O estudo britânico buscou romper essa lógica.

O programa começou em 2021 e reuniu sete centros regionais na Inglaterra, conectando legistas, patologistas cardíacos, laboratórios genômicos e clínicas especializadas em doenças cardíacas hereditárias. Quando uma morte súbita ocorria em pessoas de 1 a 60 anos, amostras de tecido eram preservadas para análise genética. Em seguida, os familiares eram contatados e convidados a participar de avaliações clínicas e exames moleculares.

O diagnóstico mais frequente entre os mortos foi a chamada síndrome da morte arrítmica súbita — quando a autópsia não encontra alterações estruturais no coração, mas suspeita-se de uma falha elétrica hereditária. Esses casos representaram 35% do total. Também apareceram cardiomiopatias arritmogênicas, cardiomiopatias hipertróficas e aneurismas hereditários da aorta.

Os cientistas identificaram mutações em genes já conhecidos por provocar arritmias fatais, como KCNH2, SCN5A, RYR2 e DSP. Uma das descobertas mais marcantes envolveu uma única família portadora da mutação KCNH2:c2775dup, associada à síndrome do QT longo — condição que pode desencadear arritmias letais em jovens aparentemente saudáveis. Entre 24 parentes avaliados, 13 carregavam a alteração genética; cinco já preenchiam critérios clínicos definitivos para a doença.

Sem o rastreamento genético, argumentam os pesquisadores, muitos desses familiares provavelmente permaneceriam sem diagnóstico até sofrerem eventos graves. “Quase metade dos parentes em risco só pôde ser identificada por meio da genética, e não pela avaliação clínica tradicional”, destaca o artigo.

A pesquisa também revela o impacto emocional e social do processo. Segundo os autores, famílias frequentemente enfrentavam barreiras para acessar serviços especializados após a perda de um parente. Em muitos casos, sequer recebiam orientação sobre a possibilidade de risco hereditário. O novo modelo criou a figura do coordenador clínico — geralmente um enfermeiro especializado em genética cardíaca — responsável por acompanhar os familiares desde o primeiro contato até a conclusão dos exames.

O cardiologista Elijah R. Behr afirma que o modelo representa uma mudança de paradigma na saúde pública. Em vez de reagir apenas após novos episódios fatais, o sistema passa a atuar preventivamente dentro das famílias afetadas. A lógica se aproxima da medicina de precisão: identificar quem realmente carrega risco elevado e concentrar acompanhamento intensivo nesses indivíduos.

O trabalho também reacende o debate sobre o uso ampliado da genômica em sistemas nacionais de saúde. Nos últimos anos, governos europeus passaram a investir em bancos genéticos e sequenciamento em larga escala, mas poucos programas haviam demonstrado impacto clínico concreto em condições cardiovasculares hereditárias.

Para os pesquisadores, a principal evidência de sucesso está no rendimento clínico obtido. Entre os parentes de vítimas que possuíam mutações genéticas, 47% também herdaram a alteração. Destes, 57% já apresentavam sinais clínicos de doença cardíaca.

O estudo reconhece limitações. Não houve grupo de comparação, e o custo-benefício completo ainda não foi calculado. Além disso, alguns familiares abandonaram o acompanhamento por trauma psicológico, dificuldades linguísticas ou distância geográfica. Mesmo assim, os autores defendem que os custos do programa são pequenos diante do impacto econômico e humano da morte súbita em jovens.

Especialistas independentes vêm tratando a morte cardíaca súbita hereditária como uma crise silenciosa da saúde pública. Em muitos países, inclusive no Brasil, a investigação genética após mortes inexplicadas ainda é rara e depende de centros universitários ou pesquisa acadêmica.

A experiência inglesa sugere outro caminho: transformar autópsias em portas de entrada para prevenção familiar. Em vez de encerrar a história clínica de uma vítima, a genética passa a reconstruir o risco oculto dentro das famílias — antes que a próxima tragédia aconteça.